Porto Alegre recebe campanha nacional de conscientização sobre doenças raras

Quando se trata de saúde, conscientização nunca é demais. Ainda mais no caso de doenças raras, pouco conhecidas até pela classe médica, em que o fator tempo é fundamental para evitar sequelas severas. Por isso, no dia 15 de maio, é celebrado o Dia Internacional de Conscientização das MPSs (Mucopolissacaridoses).

Com o objetivo de gerar conhecimento e engajamento social sobre essas doenças, a SBGM (Sociedade Brasileira de Genética Médica) promove, no domingo (14), o #MPSDAY, com uma série de ações e eventos em várias cidades do Brasil, entre elas Porto Alegre. Na Capital gaúcha, o evento ocorrerá no Parque da Redenção.

As MPSs são doenças genéticas raras que tem por característica a produção deficiente de enzimas que eliminam substâncias chamadas glicosaminoglicanos. Isso causa seu acúmulo em todas as células, com consequente mau funcionamento das mesmas e, também, de alguns órgãos. Entre 11 enzimas diferentes, a falta de uma específica para cada doença, causa sete tipos de MPSs. “As MPSs são doenças multissistêmicas e progressivas, que comprometem diversos sistemas como cardiorespiratório, osteoarticular e nervoso, além de gerar alterações na face e sentidos, como a visão e audição, por exemplo”, afirma a Dra. Carolina Fischinger, médica geneticista e presidente da SBGM.

Como as MPSs se expressam de maneiras muito distintas, o diagnóstico é difícil e, na maioria das vezes, tardio. Até que a doença seja identificada, é comum que o paciente passe por uma série de especialistas e trate as consequências e não a causa do problema. Outro ponto relevante para o atraso no diagnóstico é a carência de profissionais habilitados para fazê-lo. A grande maioria das doenças raras é de origem genética e, hoje, o Brasil conta com poucos médicos geneticistas para atender a toda a demanda. A SBGM está trabalhando para aumentar a formação desses profissionais e também qualificar múltiplos especialistas que possam atender pacientes com doenças raras.

 

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