Home Variedades Avanços no combate a doenças raras do fígado esbarram em falta de acesso pelo SUS

Novos remédios e exames genéticos conseguem mudar a evolução das doenças raras do fígado, evitando ou adiando a necessidade de transplantes em parte dos pacientes.

Para especialistas, porém, esses avanços esbarram em um sistema público que ainda não oferece diagnóstico molecular de forma estruturada, não dispõe de protocolos clínicos para essas condições e demora para incorporar novos tratamentos ao SUS (Sistema Único de Saúde).

O seminário Doenças Raras do Fígado reuniu médicos, pacientes, representantes de governos e do Congresso para debater o assunto.

Há ao menos 20 diferentes doenças hepáticas raras ou ultrarraras, que, quando não tratadas, podem levar à cirrose ou à insuficiência hepática. O evento se concentrou em três dessas condições: colangite biliar primária (CBP), síndrome de Alagille e colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC).

Um dos problemas levantados foi a demora para identificar essas doenças. A hepatologista pediátrica Gilda Porta, do Hospital Infantil Menino Jesus, afirmou que muitas crianças continuam sendo diagnosticadas apenas quando já estão com danos irreversíveis no fígado.

Segundo ela, os testes moleculares representaram um divisor de águas, por permitir distinguir diferentes formas de colestases hereditárias —grupo de doenças em que alterações genéticas impedem o fluxo normal da bile.

“Quando você faz o diagnóstico, pode até prevenir um transplante. Se a gente começa a dar o medicamento precocemente, muda a história natural da doença e muda a vida da família.”

O problema, diz a médica, é que o exame molecular ainda não faz parte da rotina do SUS para esses pacientes. Muitos centros dependem de parcerias com laboratórios privados, enquanto pacientes de regiões distantes percorrem uma longa jornada até chegar a um serviço especializado. Ela relatou casos de mães que perderam vários filhos antes de descobrir a causa genética da doença da família.

Além da falta dos exames, especialistas apontam deficiências na própria porta de entrada do sistema. Recém-nascidos com icterícia persistente podem ter o problema confundido com quadros fisiológicos. A escassez de pediatras na rede pública e a pouca familiaridade de muitos profissionais com doenças raras agravam esse cenário.

Outro ponto considerado essencial é a criação de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) específicos para doenças genéticas colestáticas. Para Gilda Porta, esses documentos organizariam a linha de cuidado. “Uma vez instituído o protocolo, a criança chega com a suspeita, faz o diagnóstico e tem acesso ao tratamento”, afirmou.

Mesmo quando há diagnóstico, outro obstáculo é o acesso às terapias. Antoine Daher, presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), afirma que o desenvolvimento científico vem avançando mais rapidame nte do que as políticas públicas.

Segundo ele, existem menos de 130 medicamentos para doenças raras registrados na Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), e menos de um quarto deles foi incorporado ao SUS.

O sistema público oferece um medicamento para a CBP, mas cerca de 30% a 40% dos pacientes apresentam resposta inadequada —a única opção de segunda linha aprovada no país, o elafibranor, não foi incorporada. Já para PFIC e Alagille não há nenhum remédio disponível pelo SUS.

Daher defendeu a criação de centros multidisciplinares de referência. Como exemplo, citou a Casa dos Raros, em Porto Alegre, onde a jornada média até o diagnóstico foi reduzida de cinco anos e quatro meses para menos de 84 dias.

“Precisamos criar esses modelos para dar uma resposta rápida, porque o diagnóstico precoce faz toda a diferença quando temos tecnologias que ajudam a mudar a história natural da doença”, afirmou.

O coordenador-geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde, Natan Monsores de Sá, reconheceu os desafios e afirmou que a pasta trabalha para ampliar a capacidade diagnóstica do SUS por meio da criação de hubs laboratoriais de sequenciamento genético e de outras estruturas especializadas. Com informações da Folha de S. Paulo.