Home boas noticias Teste do pezinho ampliado detecta mais de 20 novas doenças raras em unidades de saúde de Porto Alegre

As unidades de saúde de Porto Alegre disponibilizam agora o teste do pezinho ampliado, diagnosticando mais de 20 novas doenças a partir da coleta de uma gota de sangue do calcanhar do bebê na primeira semana de vida.

A iniciativa resulta de projeto de pesquisa piloto liderado pelo Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Rio Grande do Sul, que funciona no Hospital Materno Infantil Presidente Vargas.

Para eficácia do resultado, o exame deve ser feito de três a cinco dias após o nascimento, permitindo o diagnóstico precoce e a prevenção de doenças que podem trazer sequelas para toda a vida. O teste do pezinho convencional identifica seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

Já a versão ampliada é capaz de diagnosticar mais 22 doenças, entre as quais leucinose, acidemia propiônica e acidemia glutárica tipo 1, por exemplo. As coletas são realizadas nas unidades de saúde de referência do recém-nascido e da mãe, bem como a retirada do resultado do exame.