Home Saúde Esclerose múltipla: estudo pioneiro usa genética para entender a resposta de pacientes aos medicamentos

Um tratamento inovador para a esclerose múltipla avança com o apoio da genética e abre caminho para uma nova fronteira da medicina personalizada. Atualmente, as terapias modificadoras do curso da doença (DMT, na sigla em inglês) atuam diretamente na resposta imunológica, reduzindo a inflamação e retardando a progressão da enfermidade.

A esclerose múltipla é uma doença autoimune crônica que afeta o sistema nervoso central, incluindo o cérebro e a medula espinhal. No Brasil, estimativas apontam uma prevalência de cerca de 15 casos para cada 100 mil habitantes.

Ainda sem cura, o tratamento da doença tem como foco o controle da atividade inflamatória. As terapias disponíveis buscam reduzir as lesões observadas em exames de ressonância magnética, diminuir a frequência dos surtos e retardar a neurodegeneração ao longo do tempo.

Diante da variabilidade de resposta aos medicamentos, pesquisadores passaram a investigar a influência da genética nesse processo. Pequenas diferenças no DNA de cada indivíduo podem interferir na absorção, distribuição e metabolização dos fármacos, além de afetar a forma como eles interagem com o sistema imunológico e com seus alvos terapêuticos.

Esse campo de estudo é conhecido como farmacogenética e ajuda a explicar por que um mesmo medicamento pode ser altamente eficaz para alguns pacientes, apresentar baixa efetividade para outros ou, ainda, provocar efeitos adversos.

Procedimento da pesquisa

Pacientes acompanhados em ambulatórios especializados foram convidados a participar do estudo de forma voluntária. Aqueles que aceitaram realizaram apenas uma coleta simples de sangue periférico, com volume de 4 mL, durante atendimentos de rotina nos próprios hospitais.

As amostras foram encaminhadas ao laboratório, onde os pesquisadores analisaram moléculas associadas ao funcionamento do sistema imunológico, aprofundando a compreensão dos mecanismos envolvidos na resposta inflamatória. Também foram realizados a extração do DNA e a genotipagem, processo que identifica pequenas variações genéticas capazes de influenciar a resposta individual aos medicamentos.

“A genética não atua de forma isolada. Fatores clínicos, características individuais, influências ambientais e mecanismos epigenéticos também desempenham papéis importantes. Nosso estudo mostra que a genética é uma peça relevante desse quebra-cabeça, mas não a única”, destacam os pesquisadores.

Respostas baseadas na genética

O estudo analisou duas variantes genéticas, conhecidas como polimorfismos, em genes que codificam os receptores Fc-gama (FCGR2A e FCGR3A). Esses receptores desempenham papel central na resposta imunológica, especialmente na interação entre anticorpos e células do sistema imune.

A análise envolveu 116 pacientes brasileiros com esclerose múltipla em uso de terapia medicamentosa. Os resultados indicaram que determinadas combinações genéticas, como os genótipos AG no gene FCGR2A e AC no FCGR3A, estão associadas a um menor risco de falha terapêutica.

Por outro lado, outros perfis genéticos foram mais frequentes entre pacientes que apresentaram resposta inadequada ao tratamento, reforçando o potencial da farmacogenética como ferramenta para personalizar estratégias terapêuticas no futuro.