Home Saúde O caso mais precoce já registrado de Alzheimer desafia tudo o que a ciência sabe sobre a doença

O diagnóstico de Alzheimer em pessoas muito jovens é considerado um evento excepcional na neurologia. Em geral, quando a doença se manifesta antes dos 30 anos, está associada a mutações genéticas raras e bem conhecidas. Um caso identificado na China, no entanto, rompe esse padrão e levanta novos questionamentos sobre os mecanismos da doença. Um jovem de 19 anos recebeu diagnóstico de Alzheimer provável sem que qualquer alteração genética conhecida fosse identificada, o que o torna o paciente mais jovem já descrito nessa condição sem uma explicação hereditária evidente.

O caso foi relatado por pesquisadores chineses e divulgado pelo portal ScienceAlert. O paciente foi atendido em uma clínica especializada em distúrbios de memória e começou a apresentar os primeiros sintomas aos 17 anos. Inicialmente, surgiram dificuldades de concentração na escola, problemas de leitura e lapsos frequentes de memória recente. Com a progressão do quadro, o desempenho acadêmico se deteriorou de forma significativa, levando à interrupção dos estudos antes da conclusão do ensino médio.

Apesar do comprometimento cognitivo, o jovem ainda mantinha certa autonomia nas atividades diárias, o que contribuiu para retardar a percepção da gravidade do problema. Mesmo assim, a evolução dos sintomas levou os neurologistas a iniciar uma investigação clínica detalhada, com exames de imagem, análises laboratoriais e testes neuropsicológicos.

As imagens do cérebro revelaram atrofia do hipocampo, região essencial para a formação e consolidação da memória e considerada um dos principais marcadores estruturais do Alzheimer. Além disso, a análise do líquido cefalorraquidiano apontou a presença de biomarcadores compatíveis com a doença, reforçando a suspeita diagnóstica de demência do tipo Alzheimer, mesmo em uma idade extremamente incomum.

Os achados são semelhantes aos observados em pacientes idosos, o que torna o caso ainda mais intrigante. Em situações atípicas, a combinação entre alterações estruturais no cérebro e biomarcadores específicos costuma ser determinante para o diagnóstico clínico.

Casos de Alzheimer antes dos 30 anos quase sempre são classificados como Alzheimer familiar, associado a mutações nos genes PSEN1, PSEN2 ou APP. Nesses quadros, quanto mais precoce o início da doença, maior tende a ser o peso da herança genética. No entanto, uma análise genética extensa realizada por pesquisadores da Capital Medical University, em Pequim, não identificou nenhuma dessas mutações no paciente. Também não havia histórico familiar de demência, nem registros de infecções, traumatismos cranianos ou outras condições neurológicas que pudessem explicar o declínio cognitivo.

Até então, o paciente mais jovem descrito com Alzheimer tinha 21 anos e apresentava uma mutação clara no gene PSEN1. A ausência de qualquer fator genético identificável neste novo caso desafia diretamente os modelos tradicionais de compreensão da doença.

Durante o acompanhamento clínico, os testes neuropsicológicos indicaram um comprometimento expressivo da memória. Um ano após a avaliação inicial, o jovem apresentava déficits graves na memória imediata, na recordação após poucos minutos e também na evocação tardia, cerca de meia hora depois. O desempenho global de memória ficou 82% abaixo da média esperada para pessoas da mesma faixa etária. Em testes de memória imediata, a diferença chegou a 87%. No cotidiano, o paciente frequentemente esquecia eventos recentes e perdia objetos pessoais, sinais típicos de demência, mas extremamente raros em adolescentes.

O estudo foi publicado no Journal of Alzheimer’s Disease e, segundo os autores, pode ampliar a compreensão sobre a idade de início da doença. Embora o acompanhamento de longo prazo ainda seja necessário para confirmação definitiva, os pesquisadores afirmam que o caso evidencia a diversidade biológica do Alzheimer.

Para os especialistas, investigar ocorrências tão precoces pode se tornar um dos maiores desafios da neurologia nos próximos anos. Casos extremos como esse expõem lacunas relevantes no conhecimento atual sobre a origem da doença e sugerem que fatores ainda desconhecidos podem desempenhar um papel decisivo no desenvolvimento do Alzheimer.